Дисплазия соединительной ткани у ребенка - наследственное заболевание, для которого характерно нарушение синтеза белка коллагена или фибриллина. Болезнь может проявляться в виде физических дефектов и нарушений со стороны внутренних органов и систем организма – мочеполовой, дыхательной, пищеварительной и нервной.
О дисплазии и ее причинах
Соединительная ткань (СТ) присутствует во всех органах человеческого тела, но большее ее количество сосредоточено в опорно-двигательном аппарате. Она обеспечивает нормальную подвижность суставов. В ее состав входят:
- разные виды белка – коллаген, эластин, фибриллин и др.;
- клетки;
- межклеточная жидкость.
Соединительная ткань имеет различную структуру и плотность, это зависит от того, в каком органе она находится. Плотность придает коллаген, а эластин делает ткани рыхлыми. За процесс синтеза белка отвечают гены. Когда происходит нарушение на генном уровне, мутация, коллагеновые и эластиновые цепочки формируются неправильно – их длина уменьшается или увеличивается. Это приводит к ухудшению свойств соединительной ткани. В итоге она теряет часть своих свойств и уже не может обеспечивать нормальную работу суставов.
Итак, дисплазия соединительной ткани является генетическим заболеванием, обусловленным негативным воздействием различных факторов на развивающийся в утробе плод. К причинам возникновения мутаций относят:
- экологическую обстановку;
- вредные привычки матери;
- погрешности в питании при беременности;
- отравление химическими веществами, интоксикация;
- стресс;
- недостаток магния в организме беременной;
- токсикоз.
Классификация заболевания
Различают два типа дисплазии соединительной ткани – дифференцированную и недифференцированную.
К первому относятся изученные генные мутации. У больных детей при этом явно прослеживаются признаки определенного синдрома:
- Маффана;
- Шергена;
- Альпорта;
- вялой кожи;
- гиперподвижность суставов;
- болезнь «хрустального человека».
Такие патологии выявляют при помощи генетических исследований. Нарушение чаще затрагивает один или несколько органов. Заболевание представляет опасность для жизни детей. По статистике, подобные генетические мутации встречаются нечасто.
Недифференцированная ДСТ у детей – распространенное явление. Выявить такую патологию сложнее, так как изменениям подвержена СТ всего тела, а отнести болезнь при этом к одному из перечисленных выше синдромов невозможно. У пациентов наблюдаются нарушения сразу в нескольких органах и системах организма:
Чтобы подтвердить диагноз недифференцированной ДСТ у человека, нужно выяснить, не относятся ли симптомы и жалобы пациента к какому-либо синдрому, вызванному генными мутациями. В группе риска находятся дети и молодые женщины в возрасте до 35 лет.
Симптоматика дисплазии соединительной ткани у детей
ДСТ имеет столько разных проявлений, что их нередко связывают с другими заболеваниями, если рассматривают поодиночке. Только комплексное исследование проявлений недуга поможет распознать истинную причину плохого самочувствия у ребенка. Симптомы болезни делятся на 2 типа: фенотипические и висцеральные.
Фенотипические симптомы
К таким проявлениям относятся видимые, внешние нарушения. Обнаружив у ребенка несколько признаков заболевания, надо обратиться в больницу и попросить об обследовании с целью исключения ДСТ. К фенотипическим симптомам относятся:
Больной ребенок может жаловаться на возникновение болезненных ощущений при оттягивании кожи. Иммунитет у пациентов, которые страдают от ДСТ, низкий. Частые простудные заболевания у них нередко переходят в пневмонию и бронхит.
Висцеральные симптомы
К висцеральным симптомам относятся те, которые невозможно сразу заметить, то есть, они никак не проявляются внешне. В этом и кроется опасность – вовремя не обнаруженная болезнь способна вызвать необратимые изменения в органах и системах. К висцеральным симптомам дисплазии соединительной ткани относятся:
Наблюдая такие симптомы у ребенка, мамы обращаются к разным врачам – окулисту, невропатологу, педиатру, отоларингологу, а если болит сердце, то к кардиологу. Каждый специалист лечит по-своему, не принимая во внимание симптомы, не относящиеся к его области. В этом и заключается проблема - болезнь продолжает прогрессировать, оставаясь невыявленной. Обнаружение нарушений в разных системах организма должно навести на мысль о дисплазии.
Методы диагностики
Диагноз ДСТ ставится на основе комплексного обследования ребенка. Врач изучает анамнез пациента, после чего проводит осмотр. Он оценивает степень подвижности суставов, ориентируясь на шкалу Бейтона, снимает замеры обхвата груди, головы, длины стопы и конечностей.
При подозрении на дисплазию педиатр направит маленького пациента сдать анализы крови и мочи и пройти дополнительное обследование.
Придется сделать:
- ЭКГ для выявления патологий сердца;
- ультразвуковое исследование внутренних органов;
- ЭхоКГ;
- рентген суставов и области грудной клетки.
Педиатр должен взаимодействовать с узкими специалистами – кардиологом, пульмонологом, гастроэнтерологом, ортопедом и невропатологом при постановке диагноза. Если результаты исследования подтвердят дисплазию соединительной ткани, будет назначена соответствующая терапия.
Лечение заболевания
Детей с диагнозом ДСТ лечат комплексно. Врачи рекомендуют придерживаться диеты с целью обогащения рациона белковой пищей. Из меню исключают жареную, жирную пищу, соления; сладости детям разрешается употреблять умеренно. В рацион вводят:
Соблюдение дневного режима – это обязательный пункт в лечении. Спать надо 8-9 часов в сутки.
Терапия включает и занятия гимнастикой. Больному рекомендуют заняться плаванием, настольным теннисом или бадминтоном. Тяжелая атлетика, растяжка, бокс – неподходящие виды спорта.
Кроме того, ребенку назначают физиопроцедуры. К ним относятся:
- грязевые, сероводородные, йодобромные ванны;
- посещение солевой комнаты;
- лечебный массаж;
- иглорефлексотерапия.
Лечение дисплазии соединительной ткани включает в себя и прием медикаментов. Они способствуют лучшей выработке коллагена, стимулируют обменные процессы, укрепляют иммунитет больного. Список препаратов:
- Румалон;
- Хондротинсульфат;
- витамин С;
- препараты магния;
- Остеогенон;
- Глицин;
- Лецитин.
Отдельным больным рекомендуют ношение бандажа или стелек с супинатором. В подростковом возрасте ребенку нужна помощь психолога, ведь дети постоянно испытывают стресс. Родителям важно оказывать им поддержку. В некоторых случаях может понадобится хирургическое вмешательство, когда значительным изменениям подверглись сосуды, а также при вывихе бедра.
Дисплазия соединительной ткани – не приговор. С таким диагнозом дети живут обычной жизнью, но требуется постоянно прилагать усилия, чтобы болезнь не прогрессировала. Важно ежегодно проходить обследование и выполнять все предписания врача, проходить лечение в санатории.
О таком патологическом состоянии, как соединительнотканная дисплазия, известно далеко не каждому. Порой даже специалистам сложно предположить у пациента данное заболевание, так как его проявления частенько напоминают клинику других, более распространенных недугов.
Действительно, диспластические изменения в соединительных тканях организма очень схожи своими симптомами на различные патологии, поэтому в практике сталкиваться с ними приходится врачам разных специализаций: педиатрам, гастроэнтерологам, ортопедам, офтальмологам, ревматологам, пульмонологам и тому подобное.
Соединительнотканную дисплазию очень сложно выявить вовремя
Согласно статистике, популяционная частота заболевания сегодня составляет около 6-9%. Тогда как специалисты-практики смотрят на эти показатели довольно-таки пессимистично, утверждая, что реальные цифры находятся в пределах от 65 до 72 процентов. В данной статье описано само понятие дисплазия соединительной ткани, симптомы, которые сопровождают этот недуг, а также рассказано, как заподозрить патологию у себя, своих родных и чем помочь в сложившейся ситуации.
Что такое дисплазия соединительной ткани? Столкнувшись с подобным диагнозом, большинство людей, естественно, приходят в недоумение, так как преимущественное их число никогда раньше о подобном не слышали.
Дисплазия соединительной ткани – полиморфное и мультисимптомное заболевание, которое носит наследственный характер и возникает на фоне нарушенного синтеза коллагена, от чего страдают практически все внутренние органы и опорно-двигательный аппарат.
Подобное нарушение формирования тканей может происходить как во время беременности, так и после рождения ребенка. К непосредственным причинам развития таких изменений у плода ученые относят целый ряд генетически обусловленных мутаций, что влияют на образование фибрилл внеклеточного матрикса.
К наиболее распространенным мутагенным факторам сегодня относят:
- вредные привычки;
- плохую экологическую ситуацию;
- погрешности в питании;
- токсикоз беременных;
- интоксикации;
- стрессы;
- дефицит магния и многое другое.
Подробно о дисплазии соединительной ткани – смотрите в видео:
Клиническая картина: основные синдромы и характерные симптомы
Дисплазия соединительной ткани, симптомы у детей которой практически не отличаются от клинических проявлений у взрослых, является заболеванием полиморфным и характеризуется самыми разными проявлениями, а именно:
- нарушениями со стороны центральной и периферической нервной системы (вегето-сосудистая дистония, нарушение речи, мигрень, энурез, чрезмерная потливость);
- сердечнососудистой и дыхательной дисфункцией (пролапс митрального клапана, аневризмы, гипоплазия аорты и легочного ствола, аритмия, артериальная гипотензия, блокады, кардиалгии, синдром внезапной смерти, острая сердечно-сосудистая или легочная недостаточность);
- патологиями опорно-двигательного аппарата (сколиоз, кифоз, деформации грудной клетки и конечностей, гипермобильность суставов, дегенеративные и деструктивные патологические состояния в суставах, привычные вывихи, частые переломы костей);
- развитием заболеваний мочеполовой сферы (нефроптоз, аномалии развития почек, недостаточность сфинктера мочевого пузыря, выкидыши, аменореи, метроррагии, крипторхизм);
- наружными аномальными проявлениями (низкая масса тела, высокий рост с непропорциональными конечностями, вялость и бледность кожных покровов, пигментные пятна, стрии, лопоухость, асимметричность ушных раковин, гемангиомы, низкий рост волос на лбу и шее);
- офтальмологическими нарушениями (миопия, патология сосудов сетчатки, ее отслоение, астигматизм, разные формы косоглазия, подвывих хрусталика);
- невротическими расстройствами (панические атаки, депрессивные состояния, анорексия);
- дисфункцией пищеварительного тракта (склонность к запорам, метеоризм, нарушение аппетита);
- различными ЛОР-заболеваниями (тонзиллиты, бронхиты).
Экспресс-тест для определения гипермобильности суставов
Все перечисленные признаки дисплазии соединительной ткани могут встречаться как комплексно, так и отдельными группами.
Степень их проявления зависит исключительно от индивидуальных особенностей организма и вида генной мутации, что привела к возникновению нарушений синтеза коллагеновых соединений.
Сегодня принято выделять дифференцированную и недифференцированную соединительнотканную дисплазию.
Классическим примером первой являются заболевания с установленным типом наследственности (известным дефектом гена), которые имеют определенную и не размытую клиническую картину, а также характерные изменения в лабораторных показателях (синдром Марфана, Билса, мукополисахаридозы, системные эластозы). Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей представляет собой группу заболеваний, фенотипические проявления которых не вписываются в клинику ни одной из существующих патологий.
Как проявляет себя ДСТ опорно-двигательного аппарата в детском возрасте?
Наверное, одними из самых тяжелых симптомов дисплазии соединительной ткани у детей являются патологические изменения со стороны опорно-двигательного аппарата. Как известно, позвоночник и крупные суставы относятся к числу главнейших органов человеческого организма, что отвечают за такие его функции как подвижность и чувствительность, поэтому их поражение имеет весьма неприятные последствия.
Синдром дисплазии соединительной ткани у детей со стороны опорно-двигательной сферы проявляется отклонениями от норм в развитии позвоночного столба и нарушениями процессов формирования соединительной ткани суставов, что приводит к их гипермобильности и ослабеванию.
Суставная дисплазия у детей диагностируется в большинстве случаев сразу же после рождения. В зависимости от локализации патологического процесса принято выделять следующие формы этого заболевания:
- дисплазия плечевого сустава;
- дисплазия локтевого сочленения;
- (наиболее распространенный вид);
- дисплазия коленного сустава у детей;
- дисплазия голеностопного сустава у детей.
Клиническая картина каждого конкретного вида дисплазии суставов зависит от целого ряда факторов:
- локализации патологического процесса;
- наличия наследственной предрасположенности;
- родовых травм и многое другое.
Врожденная дисплазия соединительной ткани тазобедренного сустава может проявляться укорачиванием одной из ножек младенца, асимметричностью ягодичных складок, невозможностью разводить согнутые в коленках ножки в стороны.
Наиболее часто встречается дисплазия соединительной ткани тазобедренного сустава
При дисплазии коленного сочленения возникает боль в области колена при движении, а также деформация коленной чашечки. У деток с диспластическими нарушениями в зоне плеча наблюдаются подвывихи в одноименном суставе, болезненность при движениях рукой, изменения формы лопатки.
Дисплазия позвоночника может проявить себя как в раннем детском возрасте, так и в достаточно взрослом.
Патологический процесс в костях позвоночного столба у малышей имеет те же симптомы, что и дисплазия соединительной ткани у взрослых. Нарушения в шейном отделе сопровождаются головными болями и проблемами с чувствительностью, а также двигательной функцией верхних конечностей. Дисплазия шейного отдела позвоночника у детей в большинстве случаев становится причиной формирования горба.
Дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей возникает по тем же причинам, что и любой другой вид данного заболевания. Патологический процесс сопровождается развитием деформаций позвоночного ствола, нарушений походки, а иногда даже и полным обездвиживанием нижних конечностей. Нередко при дисплазии пояснично-крестцового отдела наблюдаются проблемы с мочеполовой системой, заболевания почек и органов малого таза.
Современные методы диагностики
Диагностика соединительнотканной дисплазии – процесс длительный, кропотливый и всегда комплексный.
При возникновении подозрений на заболевание в первую очередь врачами назначается генетическая экспертиза на предмет мутаций, а также клинико-генеалогическое исследование организма пациента.
- сбор анамнеза;
- общий осмотр пациента;
- измерение длины тела и отдельных его сегментов;
- оценку подвижности суставов;
- диагностику дисплазии соединительной ткани по крови;
- определение глюкозаминогликанов и оксипролина в суточной порции мочи;
- рентгеноскопию позвоночника и суставов;
- УЗИ внутренних органов.
О других современных методах аппаратной диагностики заболеваний суставов читайте
На что нужно обратить внимание родителям, чтобы не пропустить у своего ребенка ДСТ?
От дисплазии соединительной ткани, к сожалению, не застрахован никто. Она может возникнуть даже у ребенка, родители которого являются полностью здоровыми. Именно поэтому важно знать элементарные проявления заболевания, которые дали бы возможность вовремя заподозрить развитие патологии и предупредить ее тяжелые последствия.
Подробнее о дисплазии у детей смотрите в видео:
Подтолкнуть на мысль о том, что у ребенка возможно имеется дисплазия соединительной ткани, должен тот факт, что у него на протяжении первых нескольких месяцев жизни были диагностированы заболевания сразу нескольких систем.
Если амбулаторная карточка малыша пестрит разнообразными диагнозами, что на первый взгляд никак не связанные между собой, это уже является поводом обратиться к генетику.
Также предположить наличие патологических изменений у ребенка помогут периодические регулярные осмотры у узко квалифицированных специалистов, которые позволят определить расстройства со стороны опорно-двигательного аппарата, кровеносной системы, глаз, мышц и многое другое.
Стоит ли связывать понятия: дисплазия соединительной ткани и беременность? Однозначно, да! К развитию у ребенка ДСТ может привести сильный токсикоз у матери, хронические интоксикации беременной, перенесенные вирусные заболевания, осложненные роды.
Современные подходы в лечении заболевания
Лечение дисплазии соединительной ткани у детей реализуется, как правило, консервативным методом. С помощью витаминов группы В и аскорбиновой кислоты можно стимулировать синтез коллагена, что замедлит процессы развития заболевания. Также врачи рекомендуют маленьким пациентам прием препаратов магния и меди, лекарства, которые стимулируют метаболизм минералов и нормализируют уровни в крови незаменимых аминокислот.
Важную роль в лечении дисплазии соединительной ткани отыгрывают и лечебная гимнастика.
Уместно пройти несколько курсов специального массажа.
Например, при дисплазии тазобедренных суставов у детей делают такой массаж:
Пациентам с ДСТ рекомендуют особенную диету, обогащенную рыбой, мясом, бобовыми и морепродуктами. Не лишними вдобавок к основному пищевому рациону будут также биологически активные добавки, в состав которых входят полиненасыщенные жирные кислоты.
Хирургическое лечение показано больным с резко выраженными симптомами дисплазии, что своим присутствием несут угрозу жизни пациента: пролапс сердечных клапанов, тяжелые формы деформации грудной клетки, грыжи позвонка.
Прогнозы врачей относительно качества жизни пациентов
Качество жизни больных с дисплазией соединительной ткани напрямую зависит от степени выраженности проявлений заболевания. Порой человек живет спокойно, даже не подозревая о наличии у себя данной болезни.
Но случается и так, что патологический процесс становится причиной инвалидизации пациента с тяжелыми нарушениями жизненно важных функций и полиорганной недостаточностью.
Дисплазия соединительной ткани, инвалидность при которой составляет около 8-10%, в целом имеет благоприятный прогноз при условии ее своевременной диагностики и раннего грамотного лечения.
«Дис» – это приставка к слову, отрицающая его позитивный смысл, «плазис» – развитие либо формирование. Соответственно дисплазия – это явление, описывающее нарушение формирования или развития в данном случае соединительной ткани. Эта ткань распространена повсеместно и составляет половину массы тела человека. Чаще всего она непосредственно не отвечает за работу органов, а выполняет вспомогательную функцию. Но так как ее масса составляет порядка 60%, а иногда и 90% от массы органа, то нарушения ее формирования могут серьезно отразиться на работе того органа, соединительная ткань которого пострадала.
Соединительнотканная дисплазия или ДСТ – это целый комплекс системных болезней невоспалительной природы. В их основе лежит изменение коллагена, фибробластов, эластических фибрилл, гликопротеинов (биополимеров) и сложных белков, называемых протеогликанами.
Иногда для определения этого заболевания используют другие названия: соединительнотканная недостаточность, врожденная коллагенопатия. А если речь идет о суставах, то болезнь может называться синдромом гипермобильности.
Соединительная ткань начинает формироваться с первых дней жизни зародыша. Серьезные аномалии в ее формировании могут быть несовместимыми с жизнью.
Соединительная ткань
Чаще всего понятие «соединительная ткань» (СТ) у людей ассоциируется с хрящами, связками или фасциями. Эти образования действительно относят к ней. Но на самом деле выделяют несколько типов соединительной ткани. Связь между ними определяется:
- Происхождением (из мезодермальной паренхимы).
- Структурным сходством.
- Функционалом (выполнением поддреживающих функций).
Соединительная ткань формирует опорный каркас (строму) для любого органа и его наружный покров. Для любой СТ принято выделять три основные функции:
- Защитную.
- Трофическую (питание).
- Опорную.
Современная анатомия в разряд СТ относит:
- Хрящи и связки, суставные сумки и сухожилия, кости, перимизий и влагалище мышц, сарколемму (мембрана мышечной клетки/волокна).
- Склеру, радужку.
- Микроглию, кровь, синовиальную и межклеточную жидкость, лимфу и другие.
Она может быть как нормальной, так и иметь отклонения:
- В сторону повышенной упругости.
- В сторону повышенной растяжимости.
В первом случае медицинская практика не фиксировала каких-либо отклонений в функционировании организма в целом или отдельных органов. Во втором же случае отклонения наблюдаются и таких отклонений немало. Поэтому ученые-медики выделили комплекс этих отклонений в отдельный синдром с аббревиатурой СДСТ.
Наиболее часто встречающиеся видимые проявления этого синдрома – это изменения со стороны скелета, мышц и кожи.
Хотя соединительнотканная дисплазия этими проявлениями не ограничивается. А учитывая такое многообразие соединительнотканных структур, становится понятным полиморфизм (разнообразие) симптомов, которые демонстрирует дефект развития этих тканей.
Сведенья о дисплазии
Что подразумевают под дисплазией соединительной ткани? Это группа болезней, обусловленная генетически и имеющая разнородную симптоматику, также как и . Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития. Болезнь многосимптомна, потому что может затрагивать не только суставы и связки, но и проявляться в виде нарушения работы внутренних органов.
Сегодня известно 14 типов фибриллярного белка (коллагена), являющегося основой для строительства соединительной ткани. Процесс его образования непрост, а потому при мутациях генов может быть нарушен на любом этапе. В результате образуется «неправильный» коллаген.
При серьезных мутациях изменения в органах настолько сильны, что могут быть даже несовместимыми с жизнью либо стать причиной серьезной патологии. Но чаще наследуется один или несколько патологических признаков, например, .
Официально считается, что эта соединительнотканная дисплазия встречает менее чем у 10% населения земного шара.
Но предположительно отдельные симптомы либо малые формы болезни при тщательном обследовании можно обнаружить более, чем у 60% считающихся здоровыми, с точки зрения развития СТ, людей.
Причины
Основной причиной болезни является стойкое изменение генов (мутация), отвечающих за продуцирование фибриллярного белка, необходимых ферментных, углеводно-белковых комплексов либо коферментов. Синтез этого белка кодируется несколькими десятками генов (порядка 40). На сегодняшний день описано чуть более 1000 возможных мутаций. Процесс обнаружения новых генетических поломок незавершен.
К мутагенным факторам, которые приводят к диспластическим явлениям, относят:
- Осложнения во время вынашивания ребенка.
- Психоэмоциональное напряжение.
- Пагубные привычки матери (табакокурение, алкоголизм, наркотическая зависимость).
- Экологию и производственные вредности.
- Погрешности рациона (питание фаст-фудом, неполноценное питание, недостаток нутриентов, в частности, магния).
Мутации приводят к трем типам нарушений белковых цепей:
- Удлинению, или инсерции.
- Укорочению, то есть к делеции.
- Точечной мутации (замещению одной из аминокислот).
Любое из этих нарушений влияет на способность соединительной ткани выдерживать механические нагрузки и является причиной изменения качественных характеристик ткани.
Когда мутации появляются впервые, обычно они малозаметны. Заболевание не диагностируется, внешние проявления обычно принимают за фенотипические (внешние) особенности.
Но из поколения в поколение мутации накапливаются, особенно при встрече двух диспластиков, и появляются характерные клинические признаки, которые не ограничиваются внешними дефектами. Патология может затронуть суставно-связочный аппарат и внутренние органы.
Классификация
Как должна классифицироваться соединительнотканная дисплазия – это один из самых спорных вопросов в медицине. Единая классификация отсутствует. Попытки ее классификации сводятся к нескольким способом выделить виды патологии по признаку:
- Дифференцированности.
- Генерализации (генерализованная, негенерализованная).
- Наличию или отсутствию синдромов (синдромная, несиндромная).
- По выраженности симптомов.
К генерализованным относят типы диспластических изменений, сочетающих вовлечение не менее трех органов либо систем в патологический процесс. Если ДСТ проявляется фенотипическими изменениями и затрагивает хотя бы один орган, такую дисплазию принято относить к синдромальной. По выраженности принято выделять три формы:
- Изолированные формы.
- Малые формы.
- Собственно наследственные ДСТ.
В первом случае патологические изменения затрагивают лишь один орган. Во втором - диагностируются трех признаков.
По возможности дифференцировать болезнь по фенотипическим (внешним) признакам принято выделять:
- Дифференцированную дисплазию (ДДСТ).
- Недифференцированную дисплазию (НДСТ).
Рассмотрим дифференцированную и недифференцированную дисплазии более подробно.
Дифференцированная
Именно этот тип дисплазии встречается редко. Попытка ее классификации была предпринята в 2000 году профессором кафедры генетики университета им. Мечникова, генетиком и педиатром Кадуриной. Именно ее классификацию сейчас используют, хотя она ограничена лишь наследственными синдромами.
К дифференцированной дисплазии относят конкретно описанные нарушения, вызванные известными мутациями определенных генов. При этом тип биохимических нарушений четко определен.
Наиболее типичными наследственными нарушениями при ДДСТ считают:
- Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти (арахнодактилия).
- Синдром «хрустального человека» (нарушение остеогенеза, приводящее к хрупкости костей).
- Синдром Элерса-Данлоса (слишком эластичная и ранимая кожа). В рамках этого синдрома у пациента могут обнаруживаться гипермобильность суставов, офтальмологические патологии, опущение внутренних органов (птоз), кровоточивость.
- Атрофия кожи (эластоз).
- Нарушения обмена гликозаминогликанов (мукополисахаридов).
- Синдром Марфана (включает нарушения скелета, миокарда и офтальмологические патологии).
- Сколиоз диспластический.
Недифференцированная
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанную выше структуру наследственных синдромов. Частота этой патологии велика. Считается, что ее выявления среди населения достигает 80%.
Несиндромную дисплазию принято делить на несколько фенотипов. Основными считаются 3:
- Элерсоподобный (чрезмерная эластичность кожи, повышенная мобильность суставов, генерализованная дисплазия).
- MASS-подобный (истончение кожи, аномалии строения скелета, повышенная подвижность суставов, генерализованная дисплазия).
- Марфаноидный (поражения клапанов миокарда, офтальмопатологии, арахнодактилия, генерализованная дисплазия в сочетании с повышенной худощавостью).
Основные признаки
Соединительнотканная дисплазия характеризуется таким многообразием клинических проявлений, что кратко описать их или выбрать ведущие симптомы сложно. Поэтому медицинская наука выделила ряд общих признаков, к которым относят слабость, нарушение пищеварения, головные боли и проблемы с дыханием. Внешние признаки, которые достаточно легко диагностировать, и симптомы, описывающие нарушения работы основных систем:
- Кардиальные и бронхолегочные нарушения.
- Офтальмологические патологии.
- Аномалии строения, и функционирования скелета и суставов.
- Изменения системы мочевыведения.
- Болезни ЖКТ.
- Репродуктивные нарушения.
- Иммунологические изменения.
- Патологии крови.
- Неврогенные и психические заболевания.
При осмотре пациентов с диагнозом ДСТ позволяют увидеть:
- Особенности их конституции: астеническое сложение тела, рост обычно выше среднего, узость в плечах.
- Микроаномалии: лопоухость, низкая линия роста волос и т. п.
- Аномалии развития скелета, если таковые имеются.
- Измененный эпидермальный слой (его истонченность, гемангиомы, сосудистые звездочки или телеэктазии и чрезмерная эластичность) и т. п.
Ярким примером аномалий скелета могут служить деформации грудины и грудной клетки в целом («куриная грудь» или килевая деформация и изменения в виде воронки), . Часто страдает нога или обе в виде О или Х-деформацией, удлинения, изменением стопы (плоскостопие, удлинение) и т. д.
Характерными для соединительнотканного дефицита признаны симптомы: «заячья губа» и «волчья пасть», нарушение роста зубов и прикуса. Слабость СТ приводит к слабости системы мышц, поддерживающих внутренние органы, и их опущению к кривошее.
Дисплазия сердца
Кардиальные нарушения или синдром соединительнотканной дисплазии сердца – это целая группа синдромальных состояний. Сюда относятся:
- Аритмии.
- Сосудистые патологии.
- Торакодиафрагмальный синдром (камеры миокарда уменьшены из-за диспластических изменений грудной клетки).
- Нарушение работы и строения клапанного аппарата (всевозможные пролапсы).
- Дефект МПП (межпредсердной перегородки).
ДСТС часто проявляется чрезмерной подвижностью хорд миокарда, появлением дополнительной хорды, незакрытым овальным окном, истончением стенок самого большого непарного сосуда (аорты), гипертонией.
Особенностью синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является то, что патология, протекая с существенными изменениями в СТ сердца, часто становится причиной внезапной смерти пациента.
Дисплазия сердца часто сочетается с патологическими изменениями в системе дыхания (бронхоэктазами, эмфиземой, спонтанными пневмотораксами и т. п.). Она сопровождается и и мигренью, лабильностью нервной системы, нарушениями речи и энурезом.
Офтальмологические патологии, наиболее характерные для ДСТ, это:
- Нарушение зрения.
- Подвывих хрусталика.
- Астигматизм.
- Косоглазие.
Болезни системы пищеварения чаще всего выражаются в дивертикулах, грыжах и слабости желудочных сфинктеров.
У женщин диспластические изменения могут стать причиной опущения матки, самоабортов, редкой патологии плаценты – МДП (мезенхимальной дисплазии). У мужчин может наблюдаться криптохиризм. Этим изменения внутренних органов не ограничивается. Иногда наблюдается удвоение почек, изменение их формы. Пациенты с ДСТ часто страдают респираторными заболеваниями и аллергиями.
Диагностика
Диагностика этой патологии не всегда проводится верно и своевременно из-за большого количества разнообразных симптомов. Особой сложностью отличается диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани в основном из-за отсутствия единых критериев диагностики.
Диагностически значимыми считаются сочетания внешних (фенотипических) признаков и патологии внутренних органов. Для выявления последних применяют:
- Ультразвуковые методы (УЗИ органов малого таза, почек и ЭхоКГ).
- Рентгенологические методы.
- Эндоскопические методы (ФГДС).
- Электрофизиологические методы (ЭЭГ, ЭКГ).
- Методы лабораторной диагностики (биохимический и иммунологический анализ крови).
- Биопсию кожи.
Если проведенная диагностика выявила нарушения со стороны нескольких основных систем – это с высокой степенью достоверности свидетельствует о развитии ДСТ. Лицам, у которых диагностируют ДСТ, желательно пройти консультирование у генетика.
Лечение
Как диагностика этого заболевания, так и его лечение затруднены. На сегодняшний день специфической терапии для ДСТ не найдено. Пациенты часто состоят на учете у врачей разной специализации (травматологов и гастроэнтерологов, окулистов и кардиологов, неврологов и нефрологов, пульмонологов, гематологов и гинекологов).
Если ДСТ слабо выражена, то лечение не требуется. В этом случае все врачи рекомендуют уделить внимание профилактике:
- Изменению образа жизни.
- Рационализации нагрузок.
- Правильному питанию и обеспечению поступления в организм должного количества нутриентов и веществ, идущих на строительство соединительной ткани.
Компенсировать недостаточность развития СТ способна лишь система мышц. Причем должна быть тренирована и развита практически каждая мышца тела (не только внешние мускулы, но и миокард, глазодвигательные мышцы и др.).
В случае локальных изменений и медленного развития патологического процесса, лечение рекомендуется проводить с помощью мер, стимулирующих компенсаторные механизмы человеческого тела:
- Физиотерапевтические мероприятия.
- Рефлексотерапия (иглотерапия и массаж).
Лечение болезни носит синдромальный характер и зависит от преобладания симптомов.
Совместно с подобной терапией могут назначаться метаболитики (Элькарнитин, коэнзим Q10).
Лечение детей
При изолированной форме болезни качество жизни пациента обычно не снижается. Если выявлена дисплазия соединительной ткани у детей, особенно в недифференцированной форме, и предприняты все меры по профилактике развития болезни, стадия компенсации может продлиться до глубокой старости. Если поражены несколько основных систем, качество жизни пациента ухудшается, возрастает угроза инвалидизации и даже жизни из-за внутренних кровотечений, разрыва аневризмы, ишемических атак и т. п. В этом случае терапия может быть даже оперативной.
Синдром дисплазии соединительной ткани, выявленный в раннем детском возрасте, следует скорее отнести к особенностям строения, полученным по наследству, чем к заболеванию. Но СДСТ является существенным фактором, способствующим развитию той или иной болезни. Наличие СДСТ требует определенного подхода к организации образа жизни ребенка, его питания и досуга. Ребенок с диспластическим синдромом должен быть адаптирован (если нужно, то и с помощью специалистов) к реалиям этого мира. Его самооценка не должна быть низкой.
Тем не менее выбирая профессию, следует понимать, что карьера спортсмена или сидячая работа – это не лучший выбор. Гуттаперчивые дети (с синдромом гипермобильности суставов) часто становятся известными спортсменами в сфере гимнастики в возрасте 10 лет, но уже к 15 годам у них наблюдаются серьезные заболевания суставов и им требуется серьезное лечение.
– заболевание, связанное с неправильным формированием соединительной ткани плода ещё в утробе матери. Болезнь наследственного характера. Природа кроется в дефекте синтеза белка, отвечающего за выработку коллагена, фибриллина (внеклеточный матрикс). Недостаточная или избыточная выработка указанных веществ приводит к патологии в виде дисплазии соединительной ткани.
Врачи не определяют дисплазию, как обособленное заболевание, поражение охватывает работу всего организма, без выделения определённо-поражённого органа. 50% школьников поставлен диагноз дисплазии соединительной ткани.
Не выделено единой классификации ДСТ. Классифицируют дисплазию по нескольким факторам. Ниже приведены две распространенные классификации – по типу и по синдрому.
По типу заболевание делится на:
- Дифференцированную дисплазию соединительной ткани (ДДСТ) – подвид дисплазии, при котором чётко прослеживаются характерные для типа синдромы органов, зон поражения. К группе относят: синдром Марфана, Элерса – Данлоса, синдром Альпорта, несовершенный остеогенез. ДДСТ встречается в детском возрасте реже, быстро определяется врачом благодаря выраженной симптоматике.
- Недифференцированную дисплазию соединительной ткани (НДСТ) – поражает обширную область органов, несёт дефектное развитие соединительной ткани. Если ребёнок жалуется на ряд видов боли сразу, а врачи по каждой специализации ставят собственные диагнозы, стоит задуматься о дисплазии. Ниже приводится краткий перечень симптомов, характеризующие синдром НДС:
- Жалобы ребёнка на боли в суставах.
- Скорая утомляемость, потеря концентрации внимания.
- Частые заболевания дыхательных путей.
- Изменение зрения.
- Проблемы с ЖКТ (запоры, дисбактериоз, вздутие, боли в животе).
- Диагностирование мышечной гипотонии, плосковальгусные стопы, косолапость, сколиоз.
- Излишняя худоба, плохой аппетит.
Даже при перечисленных симптомах, дети с ДСТ растут подвижными. Если заподозрили у ребёнка наличие синдрома, стоит обратиться в клинику, где предложат комплекс лабораторных исследований, консультации необходимых докторов, которые во главе с лечащим педиатром поставят диагноз и назначат лечение.
Каждый случай ДСТ уникален и сопровождается рядом синдромов, решено классифицировать дисплазию по совокупности симптомов:
- Аритмический синдром, включает некорректную работу сердца.
- Синдром вегетативной дисфункции проявляется через симпатикотонию, ваготонию.
- Сосудистый синдром: поражение артерий.
- Синдром иммунологических нарушений: иммунодефицит, аллергический синдром.
- Синдром патологии зрения.
Симптомы дисплазии соединительных тканей
Симптомы ДСТ разделяются на фенотипические (внешние) и висцеральные (внутренние).
Фенотипические симптомы:
- Конституционные особенности строения тела, нестандартное развитие костного скелета. Большие стопы.
- Искривление позвоночника, сколиоз.
- Неправильный прикус, нарушение симметрии лица.
- Плоскостопие, косолапость.
- Кожные покровы сухие, склонные к излишней растяжимости. Эпителий восприимчив к стриям, пигментации, капиллярной сетке. Склонность к варикозному расширению вен.
Висцеральные симптомы:
- Поражение ЦНС, вегетативной нервной системы.
- Частые головные боли, мигрень.
- Проблемы с мочеполовой системой, энурез, нефроптоз. У женщин с синдромом ДСТ часто фиксируется опущение матки, частые выкидыши.
- Возбудимость, повышенная тревожность.
- Задеты область ЖКТ, дыхательной системы, зрение.
Часто симптомы вводят в заблуждение врачей, назначающих лечение локально: исключительно того, что беспокоит, когда требуется лечиться по правильному поставленному диагнозу.
Диагностика дисплазии соединительной ткани
При подозрении на дисплазию соединительной ткани врач назначает клинико-генеалогическое исследование, включающее клинические исследования, составление наследственного анамнеза и генетический анализ. Проводится обязательное измерение ребёнка на соответствие процентного соотношения конечностей по отношению к туловищу, измеряют размер стопы, длину рук, окружность головы. Распространён «тест запястья», когда ребёнка просят мизинцем или большим пальцем обхватить запястье. Врачу важно оценить подвижность суставов, оценка проводится по шкале Бейтона.
Ребёнку назначают исследования: ЭхоКГ, ЭКГ, УЗИ брюшной полости, почек и печени, рентген грудной клетки и суставов.
С результатами исследований и анализов проводятся консультации невролога, гастроэнтеролога, пульмонолога, ревматолога, невролога, офтальмолога, иммунолога. Внимание пациентам уделяет и врач-кардиолог, так как синдром часто сопровождается нарушениями в работе сердца – постоянные шумы, ишемия, нарушение сердечного ритма, что приводит к преждевременному расходу адаптационных резервов сердечной мышцы. Кардиолог назначает лечение, учитывая диагноз ДСТ. Семье ребёнка предлагается пройти медико-генетическое обследование.
После получения картины болезни врач ставит диагноз и определяет характер лечения. Генетическое заболевание невозможно истребить, замедлить либо остановить развитие дисплазии вполне под силу. Но лечение предполагается регулярное.
Лечение дисплазии соединительной ткани
Комплексная терапия разработана специально с возрастными учётами, адаптирована под детский и юношеский возраст. При соблюдении рекомендаций ребёнок с дисплазией живёт полноценной жизнью, ничем не отличающейся от остальных.
Родителям детей с дисплазией соединительной ткани требуется в первую очередь вместе с ребёнком:
Курс включает в себя медикаментозное лечение, которое предполагает приём препаратов, улучшающих минеральный обмен, стимулирующих естественную выработку коллагена, улучшающих биоэнергетическое состояние и повышающих иммунитет и сопротивляемость организма ребёнка. Препараты адаптированы под детей.
Соблюдение специальной диеты – фактор, влияющий на положительную динамику в борьбе с дисплазией соединительной ткани у детей. В рацион ребёнка включаются продукты, содержащие белок, так как он помогает естественной выработке коллагена. В ежедневное меню входят: рыба, мясо, бобовые, орехи и сухофрукты. Рекомендуется подавать блюда, обогащённые такими классами витаминов, как А, С, Е, В, РР, Омега-3 и минералов. Обязательны к употреблению наваристые бульоны, фрукты и овощи.
Исключает фаст-фуд, острые, жареные и жирные блюда, содержащие специи, а также соленья и маринады. Не допускается переедание конфетами, выпечкой, кондитерскими изделиями. Для взрослых недопустим приём алкоголя и курение.
Отдельно скажем о климате. Стоит отказаться от проживания в жарких климатических условиях и в условиях повышенной радиации.
Действенным методом борьбы с становится хирургическое лечение. Метод применяется исключительно при сильно выраженных деформациях опорно-двигательного аппарата и грудной клетки. Детям с явным вывихом тазобедренного сустава проводится открытая операция по открытому вправлению. Врачи советуют занять выжидательную тактику до трёх лет. В этом возрасте ребёнку будет легче перенести воздействие наркоза.
В подростковом и юношеском возрасте пациенту необходима психологическая поддержка. Они часто обеспокоены будущим, это происходит из-за частых болезней, охватывающих организм. Подвижный мозг детей рисует в воображении страшные картины, подросток часто впадает в депрессии. Он тревожится – страхи трансформируются в фобии. В подростковом возрасте фиксируется риск развития нервной анорексии, аутизма. Они тяжело социализируются. Уже у взрослых людей с диагнозом дисплазии соединительной ткани снижается уровень жизни, при таком виде дисплазии ряд профессий остаётся под запретом. Работы, связанные с большими эмоциональными нагрузками, тяжёлый физический труд, в цехах и на заводах, где возможна вибрация и излучения, повышенные температуры, на высоте и под землёй категорически запрещены людям с дисплазией соединительных тканей.
Родителям таких детей требуется быть осведомлёнными о рисках, чтобы вовремя захватить проявление симптомов посещениями психолога. Важно окружить ребёнка вниманием и заботой, постоянно работать над его самооценкой и другими психологическими аспектами проявления болезни.
При дисплазии соединительной ткани главным и решающим моментом в результатах станет обращение к врачу и правильное лечение. Так как этот вид заболевания прогрессирует с годами, то захваченная в детском возрасте дисплазия не повлияет на нормальную жизнь ребёнка.
Дисплазия соединительной ткани представляет собой патологию её развития, происходящую из-за генетических мутаций. Следствием заболевания является сбои в гомеостазе на тканном уровне, а также всего организма.
Дифференцированная форма, отличающаяся определённым вариантом наследования, который имеет явную клиническую картину, а нередко также установленные и давно изученные биохимические либо генные аномалии. Такой вид ДСТ имеет в медицине название коллагенопатии, так как принадлежат к наследственным аномалиям коллагена.
Недифференцированная форма диагностируется только тогда, когда ни один из симптомов заболевания нельзя отнести к дифференцированной форме ДСТ. Такая патология встречается особенно часто.
Причины
ДСТ представляет собой наследственную болезнь, основанное на мутациях генов, отвечающих за образование волокон. Подобные процессы бывают самыми разнообразными, задействованы могут быть различные гены, что ведёт к аномальному образованию цепей коллагена и эластина, в итоге сформированные ими структуры не способны выдерживать необходимые механические нагрузки.
Симптомы
Такая врождённая патология имеет разрозненную симптоматическую картину с большим количеством признаков.
Внешние симптомы:
- разболтанные суставы,
- увеличенная растяжимость кожных покровов,
- деформирование позвоночника, наличие сколиоза или кифоза,нарушения зрения,
- деформирование грудины, просвечивающаяся тонка кожа с венозной сеткой на коже,
- асимметричность лопаток,
- проблемы с осанкой,
- быстрое появление синяков,
- слабые мышцы брюшины,
- наличие гипотонии мышц,
- искривлённая или ассиметричная носовая перегородка,
- нежная кожа,
- наличие межпозвоночных грыж,
- проблемы с ростом зубов.
Внутренние признаки формируются с течением лет:
- наличие дискинезии желчевыводящих путей,
- опущение внутренних органов,
- развитие рефлюксной болезни,
- шум в сердце,
- частые запоры,
- наличие геморрагического синдрома, признаками которого являются носовые кровотечения, склонность к образованию гематом при незначительной травме,
- пролапс митрального клапана,
- наличие грыжи Шморля,
- варикозное расширение вен на ногах,
- развитие юношеского остеопороза,
- микротравматический «преходящий» артрит, вегетативная дистония,
- предрасположенность к частой потере сознания,
- развитие вертебробазиллярной недостаточности на фоне проблем с шейным отделом позвоночника,
- гипервозбудимость.
Диагностика дисплазии соединительной ткани у ребёнка
Для того чтобы диагностировать данное заболевание, проводится ряд исследований клинико-генеалогического плана.
Однако кроме этого специалисты с целью уточнения диагноза пользуются следующими методами диагностики.
1. Анализ жалоб больного. Преимущественно дети жалуются на целый ряд симптомов, начиная от вздутия в животе и дисбактериоза, и заканчивая отклонениями, наблюдаемыми в работе органов дыхания, что связано со слабостью бронхов и альвеол. При этом осуществлению точной диагностики способствует наблюдение определённых косметических дефектов, а также нарушения двигательной функции суставов.
2. С целью проведения диагностики врач измеряет длину всех частей туловища пациента. Используется характерный «тест запястья», когда ребёнок большим пальцем либо мизинцем способен целиком его обхватить.
3. Оценивается подвижная функция суставов, для чего применяются критерии Бейтона. Обычно у пациентов замечена их гипермобильность.
4. Берётся суточный анализ мочи, в которой важным значением обладает определение оксипролина и гликозамингликанов, доказывающих факт разрушения коллагена.
В целом диагностировать данный недуг для опытного специалиста не сложно,часто достаточно визуального осмотра, чтобы понять, в чём заключается его проблема.
Осложнения
У детей нередко наблюдаются осложнения в виде проблем с работой сердечной мышцы, нарушения зрения, проблемы с суставами.
Больные с имеющимся диагнозом принадлежат к категории психологического риска. В особенности это заметно не в детстве, а с возрастом. Страдающие ДСТ склонны к заниженной самооценке, отличаются низким уровнем притязаний.
Ощущение повышенной тревожности и депрессивное состояние приводит к высокой ранимости пациентов. Косметические особенности во внешнем облике делают больных ДСТ неуверенными в себе, безынициативными, постоянно недовольными тем, что происходит в их жизни, упрекающими себя в любом промахе.
Лечение
Что можете сделать вы
При обнаружении симптомов и в случае жалоб ребёнка на плохое самочувствие, быструю утомляемость, необходимо обратиться к врачу. Такой диагноз, как ДСТ, может быть поставлен в условиях клиники.
Что делает врач
Терапия при диагнозе ДСТ проводится комплексно и включает в себя:
- Медикаментозное лечение, основанные на использовании лекарственных средств, которые помогут активизировать образование коллагенов.
- Немедикаментозные приёмы, к которым относится оказание психологической помощи, индивидуализацию режима дня, упражнения, входящие в лечебную физкультуру, массаж, проведение физиотерапевтических процедур, иглорефлексотерапии, выбор определённой диеты.
Профилактика
Профилактических мероприятий по ДСТ не существует в принципе, поскольку это врождённое заболевание, обусловленное мутациями на генетическом уровне. Но правильный образ жизни, здоровое сбалансированное питание и рекомендации врачей могут облегчить состояние ребёнка с таким диагнозом, повысив качество его жизни.
